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江苏矮人家族百年诅咒之谜 4代9人身高不足1.4 遗传疾病

江苏矮人家族百年诅咒之谜 4代9人身高不足1.4 遗传疾病2005年夏,苏北的一家三口来到南京军区南京总医院就诊他们已出生11个月的孩子身高仅65厘米,相当于正常婴儿6个月大的身高同时,这个怀抱婴儿的年轻父亲陈力也只有1.37米,比妻子矮下面我们一起来看看吧。

江苏矮人家族百年诅咒之谜

身体矮小总感觉低人一等,正常家族中出现一个矮人就已经是罕见了,在江苏陈氏家族连续九代人都是矮人,就跟童话故事中的七个小矮人一样,江苏矮人家族百年诅咒之谜被医学家解开,其实并不是什么诅咒,而是一种遗传性疾病,江苏矮人家族百年诅咒之谜如今已真相大白。

4代人身高不足1.4cm

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中国女性平均身高在1.58CM,男性平均身高在1.70cm左右,成年人低于1.4cm非常少见。在我国江苏地区有一个矮人家族是少见中的少见,近百年来这个家族出现了9个不到1.4cm的小矮人,“矮人”诅咒是这个家族挥之不去的梦魇,医学家对江苏矮人家族百年诅咒之谜做出了研究,揭开了这个百年“诅咒”。

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2005年夏,苏北的一家三口来到南京军区南京总医院就诊。他们已出生11个月的孩子身高仅65厘米,相当于正常婴儿6个月大的身高。同时,这个怀抱婴儿的年轻父亲陈力也只有1.37米,比妻子矮一个头。他今年32岁,和妻子李莉都是江苏盐城人。陈力从小就生长缓慢,成人后身材矮小,而且颈短、跛行,江苏矮人家族百年诅咒之谜令父亲陈力非常的害怕。

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2004年10月8日,小两口的儿子毛毛出世了,本希望妻子的身高会改变陈家后代矮小的命运,但随着孩子一天天长大,夫妻俩却怎么也高兴不起来。最让他们担心的事情还是发生了。孩子身长明显比正常婴儿短小得多,从出生后第4个月起,就明显没有同龄的孩子“拔长”。而且儿子屁股上的“扇子骨”大小不对称。因为全家另有7个人也和陈力一样有如此怪病,所以这个新出生的家庭成员的点滴变化都让全家担心不已。

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江苏矮人家族百年诅咒之谜,一个家庭里出了9个畸形“矮人”?很有可能是家族遗传性疾病。解放军临床检验医学研究所的崔英霞教授,立刻决定对这一家三口进行抽血检验,而且最好能有全家35口人的血样,以便详细分析,诊断病因。随后,崔英霞教授迅速联系了骨科专家,对毛毛的X光片进行读片,专家们经过检查确认,毛毛的确存在骨骼方面异常,将来会出现和父亲同样的跛足!崔教授立刻将此病例向研究所领导报告。“矮人家族”的离奇遭遇,引起医学界的高度重视。

专家组调查矮人家族

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“这个家族疾病比较复杂,应该是个罕见的家族遗传病,还是干脆跑一趟苏北收集资料。”黄教授果断决定,立刻与崔教授等组成专家组,奔赴苏北“矮人家族”调研。原来,江苏矮人家族百年诅咒之谜中,全家第一个“矮人”要追溯到陈力的外婆陈何氏但她老人家已去世。

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当年到底因何导致她的发病,已无从考证从她开始,后辈代代都有“矮人”出生,并且跛足、短颈而今,陈力的孩子既已确诊,他就成了家中的第四代患者,也是第9个小矮人其他8个患者均身高不到1.38米。陈家人为自己的“低人一等”的个头吃足了苦头,陈力希望江苏矮人家族百年诅咒之谜能被科学破解。

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第二天,专家们用自备的采血仪器和便携式X光机,采集了陈家33口人的血液样本,并拍了每个人全身骨骼的X光片,当晚赶回南京,火速进行研究。专家们最先从X光片上发现:陈家的矮人都有股骨头缺失的现象,而陈家刚出生的“矮人”毛毛,在13个月的时候,股骨头依然没能骨化。

罕见遗传疾病

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要知道,股骨头最初表现为软骨的形态,随着人的年龄增长,逐渐骨化变硬,成为支撑人体不可缺少的骨骼之一。但如果它始终不能骨化,那么在人行走、站立过程中,自身的重力和摩擦会让它逐渐被磨损,最后就像其他“矮人”的X光片中显示的那样,完全消失。没有了股骨头,就意味着没有了联系身体上下肢骨骼的纽带,走路就很困难了。

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2007年1月23日,经过近两年的艰苦研究,“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成最终的研究结果表明:COL2A1基因的突变,正是“矮人家族”家系疾病的分子机制,这一致病基因的排序,也已被专家们顺利掌握同时,一年前对患病婴儿毛毛的基因检测结果,也再次印证了专家们的发现检查显示:患儿的病变,正在逐渐重复与家族中其他病人相同的突变。

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出生22个月以后,患儿的股骨头继发骨化中心仍未出现,椎体扁平这种病变与家族中其他病人所患疾病完全相同,诊断为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要累及脊柱和股骨近端,严重致残至此,带来百年梦魇的江苏矮人家族百年诅咒之谜终于真相大白!

本文江苏矮人家族百年诅咒之谜文章仅代表作者的个人观点,仅供大家参考,如若验证其真实性,请咨询相关权威专业人士。

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